De wetenschap leek dit jaar slechts met één ding bezig: corona. Maar ook onderzoek naar andere onderwerpen ging – waar mogelijk – gelukkig door. In Nijmegen vierden onderzoekers doorbraken op het gebied van elektrische auto’s, ritalin, DNA en een wonderlijke slaappil.

Even een pilletje ritalin slikken om beter de tentamenweek door te komen? Voor sommigen werkt het, anderen merken er niets van. Neurowetenschappers van het Donders Instituut ontdekten hoe dat komt.

Onlangs bezocht hoogleraar Roshan Cools met haar zoontje een middelbare school toen ze een strip ritalintabletten op de grond zag liggen. ‘Dan denk ik toch meteen: zou hier gedeald worden?’ De pillen, bedoeld voor mensen met ADHD (veelal kinderen), zijn immers razend populair als ‘smartdrugs’. Je zou er beter door presteren bij proefwerken en tentamens.

Hoe methylfenidaat (de werkzame stof in ritalin) zorgt voor betere prestaties snappen wetenschappers nu beter, dankzij een publicatie van Cools’ onderzoeksgroep in toptijdschrift Science afgelopen maart. Het middel maakt je niet tijdelijk slimmer, zoals sommigen dachten. Het verhoogt vooral je motivatie, ontdekten Cools en haar postdoc-onderzoeker Andrew Westbrook. ‘Je bent meer bereid moeilijke taken te doen, én tegen een lagere beloning.’ Een tamelijk spectaculair nieuw inzicht, dat qua aandacht helaas ten onder ging in het coronageweld, constateerde de hoogleraar Cognitieve neuropsychiatrie.

In het experiment liet Westbrook vijftig proefpersonen moeilijke of gemakkelijke geheugentaakjes uitvoeren. Voor de eerste kregen ze een hoge beloning (zeg, drie euro), voor de laatste een lage (bijvoorbeeld een euro). De moeilijkheidsgraad en de bijbehorende beloningen varieerden tijdens het experiment. Wat bleek? Na een pilletje ritalin kozen de proefpersonen eerder voor de moeilijke taak, zélfs als ze daar minder geld voor kregen.

Interessant genoeg bleek ritalin vooral te werken bij proefpersonen die van nature een laag dopamineniveau hebben. Mensen die rondlopen met veel van dit stofje in hun hersenen, kozen uit zichzelf al sneller voor moeilijkere taken, voor minder geld. Het verschil verklaart mogelijk waarom sommige smartdrug-gebruikers zweren bij ritalin, en anderen juist weinig effect merken, denkt Cools. ‘Als je dopaminepeil al hoog is, voegt ritalin weinig toe.’

Maar ook als je tot de eerste groep behoort, kun je beter geen inkopen doen bij de dealers op het schoolplein of de campus, aldus de hoogleraar. ‘Zoals elk medicijn kent ook ritalin bijwerkingen – het kan bijvoorbeeld je hart en bloeddruk beïnvloeden.’

Veel leden van één Nederlandse familie raken langzaam (bijna) blind. Een genetisch foutje tast hun netvlies aan, ontdekten genetici van het Radboudumc na dertig jaar.

Eerst zie je ’s nachts de sterren niet meer, later kun je ook overdag slechter zien en uiteindelijk word je mogelijk zelfs blind. Deze nachtmerrie – met de medische naam retinitis pigmentosa – treft de leden van een Nederlandse familie. Na dertig jaar zijn onderzoekers van het Radboudumc er nu achter hoe dat komt: in hun DNA komen bepaalde genen dubbel zo vaak voor als normaal.

En dat heeft ernstige gevolgen, ontdekten Radboudumc-onderzoeker Susanne Roosing en haar promovendus Suzanne de Bruijn. DNA is de sliert erfelijk materiaal met zo’n 20.000 genen die in al onze cellen zit. Die sliert ligt opgerold in twee sets van 23 ‘bolletjes wol’, de chromosomen. Bij de familieleden met retinitis pigmentosa zorgt de verdubbeling ervoor dat hun zeventiende DNA-bolletje net iets anders opgerold is. Hierdoor wordt een van de verdubbelde genen onbedoeld actief in de netvliescellen van het oog. Daar tast-ie langzaam de werking aan van lichtgevoelige cellen waarmee we zien.

De ontdekking leidde tot een publicatie die nét niet het neusje van de zalm onder de medische vakbladen haalde, half maart. Geneticus Roosing: ‘De editors werden toen overspoeld door COVID-19-onderzoek. Ze kregen naar eigen zeggen zo veel inzendingen dat ze niet alles wat ze wilden, konden publiceren’. Uiteindelijk verscheen het werk in het (ook gerenommeerde) American Journal of Human Genetics.

Nu duidelijk is welk gen de boosdoener is, heeft de Nederlandse familie weer perspectief – net als ten minste 22 andere getroffen families wereldwijd. Zo gaan de onderzoekers kijken of ze het stofje dat het gen produceert kunnen uitschakelen. Dat zou de verslechtering van het zicht tot stilstand brengen.

Bovendien kunnen de Nederlandse familieleden voortaan via embryoselectie voorkomen dat ze het gen – en daarmee de oogziekte – doorgeven aan hun kinderen. De kans daarop is anders 25 tot 50 procent, afhankelijk van de ziektevariant die ze hebben.

Zijn elektrische auto’s eigenlijk wel beter voor het milieu, als je rekening houdt met hun productie en ontmanteling? Het antwoord is ‘ja’, berekende milieukundig onderzoeker Florian Knobloch in een Nature-studie die de kroon werd op zijn proefschrift.

De Tesla. Een groter symbool van vooruitgang en milieubewustzijn bestaat bijna niet. Maar klopt dat wel? Tijdens het rijden mag hij dan geen grammetje CO₂ uitstoten, de productie van de auto en de elektriciteit waarop hij rijdt, zijn verre van fossielvrij. Het maken van staal vergt hoge temperaturen en veel energie, en een groot deel van alle stroom wordt nog altijd via kolen- en gascentrales opgewekt. Hoezo milieuvriendelijk?

Tóch, als je alles bij elkaar optelt, zijn elektrische auto’s in bijna alle gevallen beter voor het milieu dan diesel- of benzinevarianten. Althans, qua uitstoot van broeikasgassen. Alleen grote elektrische auto’s die volledig op de ‘vieste’ stroom rijden (uit kolencentrales) leggen het af tegen de kleinste en zuinigste benzineauto’s. Tot die conclusie kwamen milieukundig onderzoeker Florian Knobloch en zijn collega’s dit voorjaar. Het leidde tot een publicatie in Nature Sustainability, wat “absoluut het hoogtepunt” was van het promotieonderzoek dat hij dit kalenderjaar afrondde, vertelt hij.

‘Zo’n zogeheten levenscyclusanalyse is eigenlijk de enige manier om producten zoals auto’s eerlijk met elkaar te vergelijken’, legt Knobloch uit. ‘Daarin wordt namelijk alle uitstoot bij elkaar opgeteld.’ Van het productieproces tot het autorijden zelf en de uiteindelijke ontmanteling van de wagens. Dat was niet eerder op wereldschaal gedaan voor elektrische auto’s.

Bovendien waren Knobloch en zijn collega’s de eersten die rekening hielden met drie verschillende toekomstscenario’s over de opwekking van duurzame stroom. Die varieerden van heel pessimistisch (minder dan nu) tot grotendeels zonder CO₂-uitstoot. Zelfs in het slechtste scenario winnen de Tesla’s, berekenden de milieuwetenschappers.

Maar goed, uiteindelijk kan vervoer altijd nóg veel gunstiger, constateert Knobloch nuchter. ‘Door helemaal geen auto te rijden.’

Met een slaappil wisten Nijmeegse en Amsterdamse onderzoekers een man te ‘wekken’ die al jaren niet met zijn omgeving kon communiceren.

Het verhaal van de 37-jarige verpleeghuispatiënt Richard doet denken aan de film Awakenings (1990). Daarin liet de beroemde neuroloog Oliver Sacks (gespeeld door Robin Williams) patiënten ‘ontwaken’ die in een apathische toestand verkeerden, in een verpleeghuis in de jaren zestig. Het wondermiddel was L-dopa, een dopamine-achtig medicijn dat nog steeds gebruikt wordt bij de behandeling van de ziekte van Parkinson.

Ook Richard kan al jaren niet met de buitenwereld communiceren, nadat hij bijna stikte in een stukje vlees en een hersenbeschadiging opliep door zuurstofgebrek. “Akinetisch mutisme heet dit”, legt specialist ouderengeneeskunde Willemijn van Erp van het Radboudumc uit. “Zulke patiënten hebben een intact bewustzijn, maar zijn nauwelijks in staat om een beweging in gang te zetten, of te praten.” Ze leert Richard kennen in een verpleeghuis in 2012, als ze net begonnen is met haar medische specialisatie en promotieonderzoek. “Hij zat in een rolstoel, werd door een sonde gevoed en moest met alles worden geholpen. Hij hoorde ons, maar kon niet reageren.”

De situatie verandert compleet wanneer Richard als experiment het slaapmiddel Zolpidem toegediend krijgt. Opeens kan hij weer voorzichtig praten en zelfs bellen. Ook lukt het hem om zijn armen te bewegen en een stukje te lopen. Collega-onderzoekers van Van Erp uit Amsterdam ontdekken met hersenscans hoe dit kan. Richards hersenen blijken overactief, en de medicatie lost dat probleem op. Van Erp: “Door het slaapmiddel ontstond weer ruimte voor hersenactiviteit die je nodig hebt om te kunnen praten en bewegen.”

Is Zolpidem nu een wonderpil die mensen uit hun coma wakker kust, zoals de prins bij Doornroosje? Helaas niet, relativeert Van Erp. Richard is een uniek geval, met een type hersenbeschadiging dat zelden voorkomt. “Maar het laat wel zien hoe nuttig het kan zijn om met aanvullende technieken, zoals hersenscans, patiënten die al langer hersenletsel hebben opnieuw te onderzoeken. Zo snap je beter wat er mis is en wat voor behandelingen misschien mogelijk zijn, ook voor mensen in een verpleeghuis.”

Anders dan bij Doornroosje, blijkt Richards opleving helaas van tijdelijke aard. Zijn hersenen wennen aan de medicijnen, waardoor het effect afneemt. Hetzelfde tragische lot trof de patiënten in Awakenings. Nieuwe behandelmogelijkheden, zoals diepe hersenstimulatie, leiden hopelijk wel tot blijvende verbetering. Dat gaan Van Erp en haar collega’s de komende jaren onderzoeken.