Een onderzoeksgroep onder leiding van hoogleraar maag-, darm- en leverziekten prof.dr. Joost Drenth van het UMC St Radboud heeft ontdekt hoe erfelijke aanleg uiteindelijk kan leiden tot levercysten.

Mensen met de ziekte PCLD (autosomaal dominante polycysteuze leverziekte) hebben een erfelijke aanleg voor het vormen van levercysten, dat zijn met vocht gevulde blazen in de lever. Over de tijd heen neemt het aantal en de grootte van de cysten langzaam toe, waardoor de lever tot tien maal zijn normale omvang kan groeien.

De ziekte is erg zeldzaam, maar komt binnen bepaalde families wel veel voor. Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat patiënten van deze families mutaties in het gen PRKCSH hebben. Dragers van deze mutatie hebben in iedere cel naast de beschadigde kopie ook nog steeds een goede kopie van dit gen.

Drenth en zijn medewerkers hebben nu ontrafeld wat bepaalt of een galgang in de lever zich normaal ontwikkelt of een cyste vormt. Zij vonden dat de goede kopie van het gen nog wel aanwezig is in de normale, niet-zieke gedeeltes van de lever, maar verdwenen is uit de cysten. Naast de familiaire mutatie blijkt dan ook een extra mutatie noodzakelijk te zijn voor de vorming van een nieuwe levercyste. Of er in de lever van iemand met een mutatie in het PRKCSH-gen cysten ontstaan, en hoeveel, hangt dus af van toevallige andere foutjes in het DNA./Persbericht UMC St Radboud 

Janssen MJ, Waanders E, Te Morsche RH, Xing R, Dijkman HB, Woudenberg J, Drenth JP. Secondary, Somatic Mutations Might Promote Cyst Formation in Patients With Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease. Gastroenterolgy 2011. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21856269