De naam ‘Nijmegen’ is onder artsen in Slavische landen alom bekend. Niet vanwege een universiteit die honderd jaar bestaat, maar omdat een chromosoomafwijking die juist in die landen veel voorkomt, naar Nijmegen werd vernoemd. Voormalig kinderarts Corry Weemaes ontdekte de afwijking – die in eigen stad zo goed als vergeten is – eind jaren zeventig.

‘Nijmegen, dat ken ik wel’, zegt een Poolse geneeskundestudent in een bar in het uitgaanscentrum van Wroclaw opgetogen. Even daarvoor is de Vox–verslaggever, die bij een vriend in Polen op bezoek is, met haar aan de praat geraakt. ‘Ik ken de stad van het Nijmegen Breakage Syndrome’, vervolgt ze. Daar heeft ze in de collegebanken over geleerd.

Het Nijmegen Breakage Syndrome? Nooit van gehoord. Een rondvraag bij meerdere geneeskundestudenten en artsen, verbonden aan het Radboudumc, leert dat de ziekte ook daar onbekend is. Een online zoektocht levert slechts een paar resultaten op. Maar de Engelstalige Wikipediapagina biedt uitkomst, daar staat de ziekte in hoofdlijnen beschreven. Een Nederlandstalige pagina ontbreekt echter. Wel zijn er een Poolse, Tsjechische, Russische en zelfs een Oekraïense versie.

Waslijst van aandoeningen

Het syndroom blijkt in de jaren zeventig te zijn vernoemd naar Nijmegen. Waarom de ziekte in Polen opgenomen is in het curriculum van geneeskunde, maar in de Waalstad nagenoeg vergeten is? Daar weet Corry Weemaes, voormalig kinderimmunoloog van het Radboudumc, alles van. Het was Weemaes (inmiddels 82) die bijna vijftig jaar geleden aan de wieg stond van de ontdekking van het Nijmegen Breakage Syndrome (NBS). ‘Het simpele antwoord luidt: het syndroom komt vaker voor bij mensen van Slavische komaf. Vooral in Polen hebben relatief veel mensen het.’ Ze laat een publicatie over NBS zien waaraan ze mee werkte. 31 van de 55 respondenten zijn van Poolse komaf.

Mensen met NBS hebben een translocatie, dat wil zeggen dat een stukje van het ene chromosoom op een ander chromosoom terecht is gekomen. Het gaat om het zevende en het veertiende chromosoom, om precies te zijn. De translocatie komt door een defect in het gen. Patiënten zijn te herkennen aan een waslijst van aandoeningen. Kenmerkend zijn onder andere een misvorming van voorhoofd en kin, grote oren en een grote neus. Ook kan de aandoening een groeiachterstand, een lichte verstandelijke beperking en verschillende huid aandoeningen veroorzaken. Patiënten hebben ook problemen met het afweersysteem.

Bij toeval ontdekt

Waarom draagt een Oost-Europese ziekte de naam van Nijmegen? ‘Ik heb de aandoening eigenlijk bij toeval ontdekt’, legt Weemaes uit. ‘Ik deed mee aan een landelijk onderzoek naar kinderen met een IGA–deficiëntie [een aandoening waardoor het afweersysteem niet goed werkt, red.]. Een van die kinderen was de toen tienjarige Bertie. Bij dat onderzoek werd naar afwijkende genen gekeken. Dat gebeurt door het kweken van chromosomen, waar genen op zitten. In die chromosoomkweken kan je afwijkingen ontdekken, in de vorm van breuken. En dat was bij Bertie dus ook het geval.’

‘Ik ben geen ziekte en Bertie is dat al helemaal niet’

Andere artsen dachten dat Bertie leed aan Ataxia–telangiectasia, een bekendere genetische afwijking waarbij kinderen moeite hebben met bewegen en een verzwakt afweersysteem hebben. Maar Weemaes geloofde niet in die diagnose, vanwege het fysieke aangezicht van Bertie. ‘Ik zag dat hij geen Ataxia–telangiectasia had. Toen ik hoorde dat hij een broertje had met dezelfde problemen en zijn ouders ook nog eens familie van elkaar waren, besloten we het als nieuw syndroom te publiceren.’

En zo werd het Nijmegen Breuksyndroom, zoals de Nederlandse naam luidt, geboren. Waarom Weemaes de aandoening niet naar haarzelf vernoemd heeft, zoals gebruikelijk is in de geneeskunde? ‘Ik ben geen ziekte en Bertie is dat al helemaal niet’, zegt ze stellig. Maar die Oost-Europese connectie, hoe zit dat dan? ‘Een collega zag toevallig dat er in Praag onderzoek gedaan werd naar mensen met vergelijkbare aandoeningen. Maar wat ze precies hadden, wisten artsen in Tsjechië niet. Toen we het bloed van deze patiënten bekeken, was meteen duidelijk dat het om dezelfde chromosoombreuk ging.’

Allemaal Berties

Weemaes vervolgde haar onderzoek naar het NBS in de jaren tachtig en reisde daarvoor de hele wereld rond. ‘Praag, Berlijn, meerdere steden in Polen en de Verenigde Staten. Ik ben zelfs nog in Japan geweest.’ Ze begint te lachen. ‘Ik weet nog dat ik in Polen bij een collega op bezoek was om een aantal kinderen te onderzoeken die misschien NBS hadden. Toen ik de kamer binnenkwam, wist ik het meteen. Allemaal Berties, dacht ik, toen ik de kinderen zag.’

‘Mensen met NBS hebben een verhoogde kans op kanker’

De aandacht voor de aandoening nam in Nederland vervolgens af wegens een gebrek aan patiënten. In Oost-Europa ging het onderzoek wél verder. ‘En dat is maar goed ook’, zegt Weemaes. ‘Want mensen met NBS hebben een verhoogde kans op kanker. Maar door hun haperende afweersysteem mogen ze niet zomaar bestraald worden, dat kan ze fataal worden. Ook een chemokuur kan niet zomaar. Herkenning van het syndroom is dus belangrijk.’

Sinds haar pensioen in 2006 heeft Weemaes zich nog nauwelijks beziggehouden met het breuksyndroom. Dat betekent niet dat ze de zorg achter zich heeft gelaten. Ze helpt op vrijwillige basis nog bij onderzoek naar Ataxia–telangiectasia in het Radboudumc.

En hoe het met de jonge Bertie is afgelopen? Voor iemand met NBS heeft hij een prima leven gehad, vertelt Weemaes. ‘Op zijn achttiende kreeg hij kanker. Na een geslaagde behandeling kon hij weer verder leven. Uiteindelijk is hij dertig jaar geworden, ouder dan de meeste NBS-patiënten.’