Dankzij Nijmeegs onderzoek is het hele genetische materiaal van de mens nu met één relatief eenvoudige test in kaart te brengen. Het Radboudumc gaat die test gebruiken om te kijken wat er precies met ernstig geestelijk beperkte kinderen aan de hand is. ‘Daarvoor hebben we nu de ultieme test te pakken.’

Wanneer ouders van een ernstig geestelijk beperkt kind bij het Radboudumc aanklopten, wisten artsen tot voor kort slechts in veertig procent van de gevallen te herleiden waar de beperking vandaan kwam. En daarvoor moesten allerlei verschillende testen uit de kast gehaald worden. ‘Met deze ene nieuwe test verhogen we dat percentage tot zestig procent’, zegt Han Brunner, hoofd van de afdeling Genetica. Vorige week publiceerde Brunner samen met collega Joris Veltman, hoogleraar Translationele Genetica, een artikel in Nature over deze unieke toepassing van het zogenoemde ‘whole genome sequencing’.

‘Ongeveer zestig procent van alle geestelijke beperkingen ontstaat uit een spontaan genetisch foutje in het kind’, aldus Brunner. ‘Dat heeft niets te maken met wat de moeder tijdens de zwangerschap doet of laat, dat sluipt er gewoon in. Gemiddeld genomen heeft iedere persoon één zo’n foutje in zijn genetisch materiaal. Je hebt alleen pech als dat foutje in één van de hersengenen zit – dan word je namelijk geboren met een beperking.’

‘De nieuwe test vergelijkt de genen van de ouders met die van het kind. Als er een genetische afwijking is, dan weet speciale software precies waar die zit’, aldus Veltman. ‘En dat is belangrijk, bijvoorbeeld om te kijken of een volgend kind ook een verhoogd risico loopt op een beperking. Daar hebben we nu de ultieme test voor.’
Brunner vult aan: ‘Het is ook goed voor het samenstellen van bijvoorbeeld het behandelplan of het geven van prognoses. In totaal zijn er zo’n vijfhonderd genen die een handicap kunnen veroorzaken. Als je weet welk gen het precies is, is al in een vroeg stadium te voorspellen of het kind bijvoorbeeld ooit gaat lopen of praten.’ /Tim van Ham